La vita del bambino SMA malato terminale è stata salvata con il farmaco più costoso del mondo a 1,7 milioni di sterline

Theo Greenhall, uno, ha l'atrofia muscolare spinale (SMA), che gli ha limitato la respirazione, gli ha fatto diventare flosci gli arti e gli ha impedito di deglutire. Ai suoi genitori, Natalie e Sean, entrambi 33 anni, è stata data la devastante notizia che probabilmente non avrebbe visto il suo secondo compleanno subito dopo la sua nascita. Lo scorso marzo, il farmaco miracoloso Zolgensma, che costa 1,795 milioni di sterline per trattamento, è diventato disponibile per i bambini SMA sotto uno nel Regno Unito, dando finalmente speranza alla famiglia.



L'infusione una tantum, somministrata in appena un'ora, utilizza un virus innocuo per fornire una versione sana del gene SMN1, che è difettoso in quelli con atrofia muscolare spinale. Mentre Theo si è qualificato per il farmaco a luglio, i medici hanno poi discusso della sospensione del trattamento quando è stato ricoverato in ospedale per sei mesi con problemi respiratori.

I suoi genitori nervosi sono stati sollevati quando i suoi sintomi sono diminuiti appena in tempo e ha ricevuto l'infusione critica a novembre. Da allora, Natalie ha affermato che la mobilità di Theo è aumentata notevolmente e la coppia spera che godrà di una vita lunga e felice con loro.

Natalie, che è l'assistente a tempo pieno di Theo, ha detto: 'Ci è stato detto che era terminale, non si sarebbe mai seduto, non si sarebbe mai alzato o camminato, e ora stiamo vedendo che alcuni di quei confini vengono infranti'. Ma è stato un viaggio estenuante.

A Theo fu somministrato per la prima volta un farmaco chiamato Spinraza, che richiedeva iniezioni spinali mensili 'traumatiche'. Nel marzo 2021, Natalie ha appreso che il SSN avrebbe finanziato un nuovo farmaco. Theo è stato tra i primi bambini idonei per Zolgensma.



Ma è entrato in terapia intensiva il 4 luglio, eppure aveva bisogno di stare fuori dal ventilatore per almeno 18 ore per ricevere il farmaco con la scadenza del suo compleanno di novembre incombente. Natalie, di Warrington, ha detto: 'Quindi, da luglio a ottobre, ogni giorno lo portavamo via per 20 minuti, poi un'ora. Con il ticchettio del tempo, i medici, 'sorpresi' dai progressi, gli hanno dato il via libera per ottenere il farmaco. Natalie ha detto: 'Per quei soldi da spendere per nostro figlio è semplicemente incredibile'.